Лечение гемохроматоза – Медицинский портал EUROLAB

Причины возникновения гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

  • Чрезмерный прием препаратов с железом;
  • Талассемия;
  • Анемия;
  • Кожная порфирия;
  • Алкогольный цирроз печени;
  • Вирусные гепатиты В, С;
  • Злокачественные опухоли;
  • Соблюдение низкобелковой диеты.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Гемохроматоз впервые был описан как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, что развиваются в связи с накоплением железа в организме. Сам термин введен для отображения необычной окраски кожи и органов вследствие отложения в них пигментов кровяного происхождения.

Современная концепция гемохроматоза включает многообразные заболевания, которые имеют в основе цирроз или фиброз печени с повышенным отложением железа. Установлено, что, хотя железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, оно может откладываться и в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, суставы, гипофиз.

Имеются убедительные доказательства того, что отложение железа в гепатоцитах токсично, в то время как повышенное отложение железа в зрелых ретикулоэндотелиоцитах вполне доброкачественно.

Классификация нарушений обмена железа и связанных с ними заболеваний и синдромов:

  • преимущественное накопление железа в паренхиматозных клетках
    • идиопатичсский (наследственный) гемохроматоз;
    • поражения печени при анемиях, характеризующихся:
      • неэффективным эритропоэзом (талассемия, пиридоксинчувствительная анемия);
      • гемолизом (наследственный сфероцитоз, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы);
      • недостаточностью фолиевой кислоты и витамина В12.
    • цирроз печени с вторичным накоплением железа:
      • алкогольный цирроз;
      • состояние после портосистемного шунтирования.
    • заболевания печени, связанные с поступлением больших количеств железа:
      • диета;
      • длительное употребление железосодержащих препаратов.
  • преимущественное накопление железа в ретикулоэндотелиальных клетках:
    • заболевания печени, связанные с массивными переливаниями крови;
    • заболевания печени у больных, леченных хроническим гемодиализом.

Содержание железа в организме взрослого человека составляет от 4 до 5 грамм:

  • более половины этого количества находится в гемоглобине;
  • 15 % – в скелетных мышцах как железо, не включенное в гем;
  • 35 % – депонировано в печени, селезенке, костном мозге.

Печень является основным органом-депо, содержащим в норме до 500 мг железа. При нормальном обмене железо, откладывающееся в гепатоцитах в форме ферритина, в реакции Перлса не выявляется. Здоровый человек теряет около 1 мг железа в сутки, а женщины во время менструации еще 15-20 мг в месяц. Наибольшие потери железа (около 70 %) происходят через желудочно-кишечный тракт, остальное железо теряется с мочой и через кожу.

Нормальная диета содержит 10-11 мг железа, из них лишь 1-2 мг усваивается, при железодефицитной анемии поглощение железа повышается до 3 г/сут. Больные с ге- мохроматозом продолжают адсорбировать повышенные порции железа. Избыточное отложение железа в тканях, прежде всего в паренхиматозных клетках и звездчатых ретикулоэндотелиоцитах, происходит в форме пигмента гемосидерина.

В клетках, загруженных пигментами, активность выражена слабо или отсутствует. Это свидетельствует об угасании жизнедеятельности пораженных клеток. Постепенно количество пигмента в гепатоцитах увеличивается, возникают их некрозы, присоединяется фиброз ткани печени. Гемосидерин появляется в эпителиальных клетках желчных протоков и канальцев, в соединительной ткани.

Начало болезни постепенное, с неспецифическими проявлениями. На протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудание, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, наблюдается атрофия яичек.

В развернутой стадии болезни гемохроматоз характеризуется классической триадой:

  • пигментацией кожи и слизистых оболочек,
  • циррозом печени,
  • сахарным диабетом.

Пигментация (меланодермия) – один из самых частых и ранних симптомов гемохроматоза, по данным разных авторов, наблюдается у 52-94% больных. Бронзовый или дымчатый колорит кожи больше заметен на открытых частях тела (лице, шее, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

Спленомегалию выявляют у 25-50% больных.

Лечение гемохроматоза - Медицинский портал EUROLAB

Внепеченочные знаки встречаются редко.

Выраженные симптомы портальной гипертензии, асцит, печеночно-клеточная недостаточность развиваются в терминальной стадии.

Сахарный диабет наблюдается у 80% больных. Часто он инсулинзависимый, иногда отмечается инсулинорезистентность.

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % – так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитахВ и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Какими препаратами лечить гемохроматоз?

В лечении гемохроматозов показана полноценная диета, без продуктов, содержащих железо. Используют кровопускания, способствующие удалению железа из организма. Их проводят 1 раз в неделю по 500 мл под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и желательно повторных биопсий печени.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Кровопускания повторяют с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 месяцев, продолжая лечение до исчезновения избыточного депонирования железа в печени (уровень ферритина сыворотки менее 50 нг/мл). Таким образом можно добиться удаления из организма 10-13 г железа в первый год и до 25 г в течение двух лет лечения со значительным улучшением клинической симптоматики.

Удаление железа из организма приводит к улучшению самочувствия, уменьшению (исчезновению) пигментации, размеров печени, у ряда больных – к снижению потребности в инсулине. При идиопатическом и вторичном гемохроматозе применяют дефероксамин (десферал, дифферин). Препарат образует комплексное соединение с железом.

Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей, своевременно начатая терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2-3 раза выше, чем у не леченых.

Примером медикаментозного лечения гемохроматоза может быть применение дефероксамина (десферал, дифферин) – по 10 мл 10% раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Средняя продолжительность курса лечения составляет 20-40 дней.

С какими заболеваниями может быть связано

От фруктов и овощей можно «загореть

Болезни, связанные с повышенным накоплением железа в печени, включают следующие критерии:

  • цирроз и фиброз печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, но также с наличием его в звездчатых ретикулоэнцотелиоцитах;
  • отложение железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз;
  • повышенное поглощение железа с последующей адсорбцией и накоплением.

Ряд исследователей относят в эту группу и пациентов на ранней стадии болезни, когда имеется отложение железа в паренхиматозных клетках печени, но отсутствуют признаки цирроза и фиброза, если эти лица принадлежат к семьям с наследственным нарушением обмена железа. Выделение и лечение больных на этой стадии могут иметь решающее значение для предупреждения осложнений гемохроматоза.

Характерной особенностью цирроза при гемохроматозе являются широкие перегородки из зрелой соединительной ткани, окружающие ложные дольки. Поджелудочная железа особенно изменяется при гемохроматозе. Помимо значительного отложения пигмента, в ней обнаруживают межуточное воспаление и фиброзные изменения, наступает атрофия островков поджелудочной железы.

Гипогенитализм проявляется снижением потенции, атрофией яичек, исчезновением волос на туловище, феминизацией, а у женщин – аменореей и бесплодием. Гипокортицизм вызывает резкую слабость, гипотонию. Кардиомиопатия сопровождается увеличением сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием сердечной недостаточности, резистентной к лечению гликозидами.

Описаны также сочетания гемохроматоза с артропатией (25-50%), хондрокальцинозом (25-30%), остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

В клинической картине идиопатического гемохроматоза обычно преобладают симптомы поражения печени, значительно реже более ярко выражены симптомы сахарного диабета или поражения сердца.

Диабет редко осложняется ацидозом и комой.

Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности, цирроз печени может вести к пищеводно-желудочным кровотечениям. Частота развития первичного рака печени с прогрессирующей кахексией колеблется от 6 до 42%. Ввиду этого важны контроль содержания альфа-фетопротеина, эхография печени. Другие причины летальных исходов – сердечная недостаточность, резистентная к лечению гликозидами, диабетическая кома, интеркуррентные заболевания.

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

https://www.youtube.com/watch?v=https:www.googleadservices.compageadaclk

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

  • Пигментация кожных покровов;
  • Пигментация слизистых оболочек;
  • Цирроз печени;
  • Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

  • Дисфункция гипофиза;
  • Гипофункция эпифиза;
  • Нарушение работы надпочечников;
  • Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность.

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –

напишите нам

, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3 . Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина – комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

  • Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени – в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.
  • Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.
  • Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

  • классический аутосомно-рецессивный HFE-1;
  • ювенильный HFE-2;
  • HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;
  • аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие – к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3 . При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз:

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

К каким докторам обращаться, если у Вас гемохроматоз

Диагностика гемохроматоза основывается:

  • на множественных органных поражениях,
  • случаях заболевания у нескольких членов одной семьи,
  • повышенном содержании железа в сыворотке крови.

Диагноз становится очевидным в развернутой стадии болезни при сочетании цирроза и двух или более из перечисленных синдромов:

  • сахарный диабет,
  • кардиомиопатия,
  • гипогонадизм,
  • типичная кожная пигментация,
  • дегенеративная артропатия.

Диагностическими критериями служат лабораторные данные и исследование биоптата печени. Лабораторными критериями гемохроматоза служат показатели обмена железа:

  • гиперферремия, повышение насыщения железом транспортного белка – трансферрина (более 50% при норме 16-45%),
  • снижение железосвязывающей способности сыворотки,
  • резкое повышение уровня ферритина в сыворотке крови.

Полезную информацию дает компьютерная томография с контрастированием и магнитно-резонансная томография – при гемохроматозе отмечается увеличенная плотность печени.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Диагноз подтверждается выявлением в биоптате печени обильного отложения железа, дающего положительную реакцию Перлса. Следует подчеркнуть, что гистологическая картина не позволяет четко отграничить идиопатический гемохроматоз от заболеваний, протекающих с синдромом перегрузки железом. Это разграничение может проводиться только на основании количественного определения железа в ткани печени.

Дифференцировать идиопатический гемохроматоз от заболеваний, связанных с повышенным поступлением больших количеств железа, анемий обычно не составляет больших трудностей. Алкогольные циррозы печени могут иметь симптоматику, сходную с идиопатическим гемохроматозом: пигментацию кожи, диабет, импотенцию, выпадение волос.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Дифференциальный диагноз проводится на основании данных спектрофотометрии. Содержание железа в биоптате печени при алкогольном циррозе с синдромом гемохроматоза ниже 1,5% от сухой массы печени. Поздняя кожная порфирия и хронический вирусный гепатит С сопровождаются умеренной перегрузкой печени железом.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: ( 38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный сайт
Adblock detector