Вариант аномалии денди уокера

Причины и триггеры у детей

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам (провоцирующим факторам) относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

  • больных алкоголизмом;
  • курящих;
  • употребляющих наркотики;
  • принимающие лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности. Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

Симптомы и признаки

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

  • большой размер верхней части головы;
  • мягкую черепную коробку;
  • выпячивание родничка;
  • деформацию лица, затылка;
  • остановку дыхания (апноэ);
  • водянку мозга (не у всех);
  • сращение пальцев или иной врожденный порок;
  • длительное не заращивание родничка.

По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет.

По мере ухудшения состояния:

  • увеличивается объем головы;
  • смещается наружу затылочная кость;
  • мучает головная боль, лекарства не помогают;
  • периодически случаются судороги;
  • завышен мышечный тонус — мускулы напряжены, иногда до спазма;
  • ухудшается координация — неуверенная походка, нечеткие движения;
  • замедляется моторика;
  • движение глазных яблок частично не контролируется.

К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. Но для подтверждения синдрома Денди-Уокера повторно УЗИ делают на 20―23 неделе гестации. На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Формы

В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Алексей Борисов (врач-невролог)
Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Вариант аномалии денди уокера

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов – ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

  1. Седативные и успокоительные — устраняют раздражительность и капризность ребенка.
  2. Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
  3. Витамин В — повышает передачу импульсов нейронам.
  4. Плазмозамещающие растворы — тормозят развитие осложнений синдрома Денди-Уокера. Поддерживают жизнедеятельность клеток, функционирование мозга, внутренних органов.
  5. Кортикостероиды — понижают выработку ликвора в желудочках мозга.
  6. Вазодилататоры — расширяют просвет сосудов, облегчают отток ликворной жидкости при открытой форме порока, циркуляцию крови.
  7. Диуретики — мочегонное действие способствует выводу из сосудов лишней жидкости. Это снижает внутричерепное давление.
  8. Бета-блокаторы — снимают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось.

Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго. Благодаря лечению мышечный тонус и координация движений нередко нормализуется.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

Вариант аномалии денди уокера

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Денди-Уокера принадлежит к врожденным тяжелым и неизлечимым порокам мозжечка.
  2. Болезнь может вызвать вирус или любой фактор, влияющий на формирование эмбриона.
  3. К внешним признакам относят деформацию головы, среди других симптомов преобладает плач, нарушение координации, умственная отсталость.
  4. У взрослых признаки порока проявляются поздно.
  5. Порок имеет две формы, может сопровождаться водянкой мозга.
  6. Пожизненно применяют препараты симптоматической терапии, операцию делают для восстановления оттока ликвора.
  7. К осложнениям относят нарушение работы внутренних органов, ЦНС.
  8. Люди с тяжелым врожденным пороком живут недолго.
  9. В качестве профилактики используют общие рекомендации: здоровый образ жизни, своевременное лечение.

Литература

  • Неврология и нейрохирургия / под ред. А.Н. Коновалова, А.В. Козлова; Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: — т. 1. — 2009. — 624 с.
  • Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. (ред.) Клиническая неврология: В 3 т. — Т.3, ч. 1., ч.2. — М.: Медицина, 2004.
  • Benda C. Dandy-Walker syndrome or so-called atresia of the foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13. P. 14.
  • Снайдерс Р.Дж.М, Николайдес K.X. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 192 с.
  • Conford E, Twining P. The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis // Clinical Radiology. 1992. Vol. 45. P. 172—174.
  • Юдина Е.В., Медведев М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. Синдром Денди—Уокера // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. № 4. C. 266—271.
  • Osenbach R.K., Menez,es A.H. Diagnosis and management of the Dandy-Walker Malformation: 30 years of experience // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18. P. 179—189.
  • Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome anomalies. Obstetrics and Gynaecology. 1991. Vol. 77. P. 436—442.
  • Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной // М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. 254 с.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Информационный сайт
Adblock detector